El bebé de los "tres padres" y el futuro de la medicina genética

Aproximadamente uno de cada 5.000 recién nacidos padece enfermedades mitocondriales, patologías graves resultantes de mutaciones transmitidas exclusivamente por vía materna. Para las mujeres portadoras de estas mutaciones, la concepción natural presenta un dilema: mientras que algunos niños pueden nacer sanos, otros inevitablemente heredan enfermedades progresivas y, a menudo, mortales. Precisamente para mitigar este riesgo, la ciencia desarrolló la fertilización in vitro con donación de mitocondrias, una técnica revolucionaria que recientemente captó la atención mediática con el nacimiento, en el Reino Unido, del primer bebé con material genético de tres personas.

Esto es posible mediante la donación de mitocondrias, pequeñas estructuras productoras de energía que se encuentran en el citoplasma de nuestras células y se transmiten exclusivamente por vía materna. Esto significa que las mitocondrias siempre pasan a través del óvulo. Esta técnica se realiza en muy pocos países, siendo el Reino Unido uno de los que está regulada, a diferencia de Portugal, donde la donación de mitocondrias aún no cuenta con un marco regulatorio.

El proceso permite reemplazar mitocondrias genéticamente alteradas por mitocondrias sanas de un donante, dando como resultado un embrión que, además de la herencia genética de los padres (derivada del óvulo y el espermatozoide), también incorpora una pequeña fracción del ADN mitocondrial del donante.

Este nacimiento del primer bebé con material genético de tres personas representa sin duda un hito histórico en la medicina reproductiva y un avance extraordinario en la lucha contra las enfermedades mitocondriales hereditarias. Sin embargo, la medicina moderna ya cuenta con un amplio arsenal de pruebas genéticas y estrategias de diagnóstico preconcepcional que permiten la evaluación de riesgos, la orientación en las decisiones reproductivas y la prevención de la transmisión de enfermedades graves que afectan significativamente la calidad de vida.

Me refiero a las pruebas cuyo objetivo principal es permitir un embarazo exitoso cuando ya se conoce el alto riesgo de aborto espontáneo o el nacimiento de un niño con una enfermedad genética grave. Estas pruebas se utilizan en reproducción asistida y se realizan en células embrionarias. En los últimos años, estas pruebas no solo han cobrado mucha importancia, sino que también han sido legalizadas en Portugal y en varios otros países.

Se pueden utilizar para detectar alteraciones cromosómicas cuando uno de los miembros de la pareja es portador de una alteración equilibrada (translocación, inversión) que provoca un alto riesgo de abortos de repetición o fetos malformados, denominado PGT-SR; cuando uno de ellos tiene una enfermedad monogénica grave (que involucra un gen), como la enfermedad de Huntington, la polineuropatía amiloide familiar, entre otras, y quiere evitar transmitirla a sus hijos, o incluso cuando la pareja está sana pero es portadora de una enfermedad genética específica, como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal, prueba denominada PGT-M.

Existe también otro abordaje, el PGT-A, que permite evaluar si los embriones tienen el número correcto de cromosomas (euploidía), permitido en Portugal cuando hay fallos recurrentes de implantación o en parejas con abortos recurrentes sin una causa específica, o en situaciones en las que la FIV es necesaria y la mujer tiene 37 años o más o ha tenido un embarazo previo con una anomalía cromosómica.

Para que todas estas evaluaciones se realicen correctamente, es fundamental la supervisión de un especialista en genética médica, ya que su intervención resulta útil en diversas etapas del proceso reproductivo de la pareja y durante todo el proceso de FIV. La consulta de genética clínica se recomienda especialmente en situaciones de riesgo genético identificable, como la consanguinidad entre los progenitores, un factor que aumenta significativamente la probabilidad de enfermedades genéticas recesivas, que pueden detectarse mediante cribado preconcepcional. Igualmente importante es la evaluación cuando existen antecedentes familiares o personales de enfermedades genéticas, lo que permite no solo confirmar el diagnóstico mediante pruebas específicas, sino también cuantificar el riesgo de transmisión, explorar las opciones reproductivas disponibles y evaluar las posibles implicaciones para otros miembros de la familia.

El asesoramiento genético también es esencial cuando algunas de las pruebas realizadas durante el proceso de FIV revelan alteraciones significativas, así como en el contexto de las pruebas genéticas preimplantacionales, ya sea para evaluar su viabilidad o para orientar sobre posibles alternativas. En definitiva, el objetivo principal es ayudar a las parejas a identificar riesgos específicos, idealmente antes de los procedimientos de fertilización, para que puedan tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y maximizar la probabilidad de tener un bebé sano.

En este ámbito, el avance científico ha sido notable y ofrece opciones cada vez más personalizadas y efectivas, en un camino donde la prevención y la precisión diagnóstica van de la mano para asegurar el nacimiento de niños sanos y brindar tranquilidad a las familias.